루게릭병이란?? 초기 증상 및 원인, 치료, 예후에 대해 알아봅시다.

 

 

루게릭병(ALS : amyotrophic lateral sclerosis)이란??

이 병에 대해서는 여러 한국어 해석 명칭이 있다. 근위축성측삭경화증, 근육위축가쪽경화증, 근위축측삭경화증 동일한 질병을 의미하는 말이다. 루게릭병이라고도 하는데, 이 병은 1930년대 미국의 유명한 야구선수 "루 게릭-Lou Gehrig"이 38세의 젊은 나이에 이 질환으로 사망하자 그를 기리기 위해 ‘루게릭병’으로 명명되었습니다.

 

루게릭병은 근위축성측삭경화증(ALS-Amyotrophic lateral sclerosis)이라고도 알려져 있는 일종의 운동 신경원 질환 입니다. 운동 신경원이란 뇌와 척수에 있는 몸의 움직임을 담당하는 매우 중요한 세포를 말하며, 이 세포가 선택적으로 손상되어 없어지는 병을 운동신경원 질환이라고 합니다. 병이 진행되면서 결국 호흡근 마비로 수년 내에 사망에 이르게 되는 치명적인 질환이다.

 

루게릭병은 뇌와 척수에 있는 운동신경세포가 파괴되는 병이지만 왜 운동 신경세포가 손상되고 파괴되는지는 아직도 잘 알려져 있지 않으며 알츠하이머 병, 파킨슨 병과 함께 신경계의 퇴행성질환 중 대표적 질환입니다.

 

 

 

 

루게릭병 원인

루게릭병(ALS-Amyotrophic lateral sclerosis)의 발병 원인은 아직 밝혀져 있지 않지만 지금까지 여러 가지 가설들이 제기되고 있다.

전체 루게릭병 90%이상의 환자는 대개 유전과 관계없이 발생하는 경우이나 환자의 약 5~10%는 가족성 근육위축 가족경화증으로 알려져 있고, 이 중 약 20%의 가족에서 21번 염색체에서 원인 유전자의 돌연변이가 확인되고 있다. 현재까지 모두 8곳의 유전자가 가족성 루게릭병을 유발한다고 보고되었다.

루게릭병이 잘 걸리는 특정 인종이나 집단, 문화적 차이, 경제 상태 등이 따로 있는 것은 아니지만 루게릭병의 높은 발병률을 보이는 연령대는 평균 50대 초반이고, 남자가 여자보다 1.4~2.5배정도 높은 발병률을 보이고 있습니다.

 

 

 

루게릭병 증상

초기증상으로 대부분의 루게릭병 환자가 경험하는 것은 팔과 다리, 특히 손과 발, 다리의 근력이 약해지고 가늘어집니다. 수저질을 하거나 단추를 잠글 때 예전 같지 않다는 느낌을 받기도 하고, 무거운 물건을 들 수 없어지게 됩니다. 손과 발을 들어올리기가 힘들어지고 근육이 움찔거리거나 꿈틀대는 증상(fasciculation)이 나타납니다.

루게릭병 환자는 또한 몸의 피로를 쉽게 느끼게 됩니다. 이것은 살아있는 신경세포가 파괴된 신경세포를 대신하여 전력으로 신호를 전달하려고 무리를 하게 되면서, 정상적으로 할 수 있는 작업량을 훨씬 초과하여 일을 하기 때문입니다. 말하기가 어려워지고 침이나 음식물을 삼키기가 힘들어지는 증상이, 초기 증상으로 먼저 시작되는 경우도 있습니다.

 

 

 

증상의 진행 운동장애, 삼킴곤란, 의사소통장애, 호흡장애가 나타나는데, 초기 증상은 사람에 따라 다르지만 증상이 진행 되면서 이들 네 가지 증상이 결국에는 모두 나타나게 됩니다. 환자에 따라 병의 진행 속도는 다르지만 운동장애가 먼저 나타난 경우, 식사 또는 세면하기에 어려움을 느끼며 스스로 옷을 입지 못합니다.

 

 

점차 손발근육이 말라가면서, 걷거나 움직이기가 어려워지고 스스로 일어날 수 없게 됩니다. 경우에 따라서는 근력약화를 보이는 부위 또는 근력약화를 보이는 인접 부위에, 근섬유가 자발적으로 수축을 하여 근육이 튄다고 느껴지는 근섬유속성연축 (fasciculation)이 관찰됩니다. 혀나 인두, 후두, 얼굴 근육의 힘이 약해지면서 음식물을 삼키거나 말을 하는 것이 어려워집니다. 삼키는 기능이 저하되면서 사레 걸리는 경우가 잦아지고, 환자는 침이 입안에 고인다고 호소하기도 하고, 입 밖으로 흐르기도 합니다. 증상이 진행되어 음식물 섭취가 더욱 곤란해지면 튜브를 통해서 영양분을 공급받게 됩니다.

 

음식물 섭취가 힘들어지면서 신체의 전반적인 영양 상태가 악화되면, 호흡근의 기능까지 약화 시킬 수 도 있습니다. 밤에 숙면을 취하지 못하거나 머리가 무거워지는 증상을 호소하는 경우도 있는데, 이것은 호흡장애의 초기 증상일 수 있습니다. 루게릭병 후반기에는 호흡에 관여하는 운동신경세포까지 손상되면서 호흡장애가 생기게 됩니다. 코가 막힌다거나 아래턱의 근육이 지나치게 풀리게 될 경우, 상기도가 막히게 되면서 폐쇄성 무호흡이 나타나기도 합니다. 더욱 증세가 심해지면 반듯하게 누워 위를 보고 잠을 잘 수가 없어 옆을 향해 눕게 되거나, 머리와 상체를 높게 하지 않으면 숨이 차서 잠을 잘 이룰 수 없게 됩니다.

 

 

 

호흡곤란이 심해지면 인공호흡기의 도움을 받는 경우도 발생합니다. 의식과 감각들은 마지막 순간까지 이상이 없는 것으로 알려져 있으나, 병이 진행됨에 따라 불안함과 우울함은 점점 증가되어 드물게는 전두측두엽 치매가 발생하면서 성격장애, 기억장애 등이 나타나기도 합니다. 일반적으로 루게릭병에서 자체적인 통증은 유발되지 않습니다. 그러나 근력이 약해지면서 관절에 압박이 가해질 경우 통증이 초래될 수 있으며, 같은 방향으로 누워 있을 경우 지속적으로 압박 받는 부위에 통증을 호소할 수 있습니다. 이럴 경우에는 매트리스 안으로 공기가 자동으로 주입, 제거되면서 지속적인 압력을 방지해주는 에어 매트리스를 사용하거나, 눕는 자세를 자주 변경 시켜주어 압력을 완화시켜 주는 것이 좋습니다.
드물게는 특별히 웃기지도 않은 상황에서 갑작스럽게 웃는다거나, 슬프지도 않은 상황에서 울어 버리는 등 부적절한 감정표현이 나타납니다.이것은 강제 웃음, 강제 울음이라고 불리는 증상으로 발병기전은 뚜렷이 밝혀지지 않았지만 뇌에서 감정 표현을 담당하는 신경전달경로에 손상을 입은 경우 발생한다고 볼 수 있습니다. 이러한 증상은 본인의 의지로도 조절이 되지 않는 상황이기 때문에 주변사람들의 이해가 필요합니다.

 

 

 

 

루게릭병 치료 

약물치료

병의 진행을 지연시켜 생존기간을 수개월 정도 연장시키는 효과가 있다고 인정된 릴루텍 정(riluzole)을 이용한다. 이 약은 운동 신경세포(neuron)을 파괴하는 원인의 하나로 여겨지는 과도한 글루타민산을 억제하는 약이다. 일단 파괴된 신경은 원래대로 돌아오지 않으므로, 이 약을 복용함으로써 증상이 없어지거나 다시 건강한 상태로 회복되지는 않는다. 이 약으로 인해 간에서 부작용이 일어날 수 있기 때문에 지속적인 모니터링이 필요하다.

 

물리치료

물리치료사들은 걷기, 침대에 눕기, 의자에서 일어나기 같은 움직임을 주시한다. 물리치료는 몸의 움직임을 개선하는 데 도움을 주며, 육체적인 고통을 줄일 수 있다. 또한 영구적인 신체 장애를 늦추고 부분적으로는 막을 수도 있다.

 

작업치료

초기 단계의 환자들이 오랫동안 독립적으로 생활을 유지할 수 있도록 하는 것이 작업 치료의 목표이다. 집과 일터의 수정, 맞춤 장비, 운동, 치료적 개입이 그 방법이다. 이 치료를 통해 환자들은 더 강한 근육이 약해진 근육을 도울 수 있는 방법을 배운다. 휴식과 에너지 보존의 기본적인 원리를 이해하는 것이 중요하다.

 

 

 

언어치료

질병 초기 단계에서는, 불분명한 발음을 방지하는 것에 초점을 맞춘다. 후기 단계에서는, 비(非)언어적 표현을 이용하는 등 대안을 통해 의사소통하는 것에 집중한다. 언어장애가 근육의 약화로 인해 발생한 것이라 하더라도, 언어치료는 근육 강화에 초점을 맞추지 않는다. 너무 많은 발화(發話) 훈련은 환자의 피로를 쌓이게 만들기 때문에 좋지 않다.

 

호흡요법

호흡요법은 지속적인 모니터링 가운데 전반적으로 이루어진다. 폐의 허탈(collapse)을 막기 위해 산소 호흡기를 사용한다. 환자가 담배를 피우던 사람이라면 금연을 하도록 하며, 독감 백신을 접종한다. 호흡을 감소시키는 약을 처방한다.

 

 

 

경과/합병증/예후

루게릭병이 발병하여 근력 약화 증상이 느껴지는 시점이면 이미 운동신경세포가 70%이상 소실되었다고 볼 수 있습니다. 평균 생존 기간은 증상 발생 후 3-5년이라고 알려져 있으나 최근 호흡기 사용과 영양 관리 등의 치료법 향상으로 10년 이상 투병하는 경우도 있습니다.
첫 증상이 뇌간기능의 마비로 시작되는 경우는 호흡곤란과 음식을 삼키는 과정에서의 어려움으로 인하여 폐렴의 위험이 따를 수 있고, 좋지 않은 영양 상태로 인해서 예후가 더 나쁠 수 있습니다. 따라서 적절한 영양 공급과 호흡 상태 유지가 매우 중요합니다. 하지만 루게릭병의 예후는 개인마다 달라서 정확히 예측하기는 어렵습니다. 비록 완치를 위한 약물을 없다고 할 지라도 세심한 관리에 따라 삶의 질과 예후의 차이는 상당합니다.